Czy genom ludzki zostanie uratowany przed rakiem? I za ile?

Ostatnia aktualizacja 28 lipca 2022

Genom ludzki (nazwa z połączenia słów gen i chromosom) jest jedną z najbardziej złożonych struktur molekularnych, jakie kiedykolwiek istniały w przyrodzie. Jego niezwykła zawartość informacyjna ujawniła zaskakującą mozaikowatość sekwencji kodujących i niekodujących.

Regiony kodujące genomu są częściowo określone przez alternatywne serie cech odpowiedzialnych za różnorodne funkcje, które zachodzą w sekwencjach DNA i RNA, takie jak regulacja genów, transkrypcja RNA, tworzenie splotów RNA i metylacja DNA.

Na przykład sekwencjonowanie ludzkiego genomu ujawniło kontrowersyjną liczbę przerwanych genów (25 000-32 000) wraz z ich sekwencjami regulatorowymi, które stanowią około 2% genomu. Geny te są zanurzone w olbrzymim morzu różnego rodzaju sekwencji niekodujących, które stanowią około 98% genomu.

Regiony niekodujące charakteryzują się wieloma rodzajami powtarzających się sekwencji DNA, przy czym prawie 10,6% ludzkiego genomu składa się z sekwencji Alu, typu sekwencji SINE (short interspersed elements). Elementy (Alu) nie są rozmieszczone losowo w całym genomie, ale raczej są ukierunkowane na regiony bogate w geny. Mogą one działać jako mutageny insercyjne, a zdecydowana większość wydaje się być genetycznie obojętna. LINES, MIR, MER, LTR-y, transpozony DNA i introny to inne rodzaje sekwencji niekodujących, które łącznie stanowią około 86% genomu. Ponadto niektóre z tych sekwencji nakładają się na siebie, na przykład wyspy CpG (CGI), co komplikuje analizę krajobrazu genomowego. Z kolei każdy chromosom charakteryzuje się pewnymi szczególnymi właściwościami w zakresie struktury i funkcji.

Genomika odnosi się do nauki i badań nad genomami. Ze względu na możliwość zastosowania w wielu dziedzinach badań, takich jak zjawiska wewnątrzgenomowe, takie jak epistaza, plejotropia, heterozja i inne interakcje między locusami i allelami w genomie, genomika zyskuje ogromną popularność na rynku.  Przewiduje się, że globalny rynek genomiki osiągnie wartość 68,9 mld USD do 2027 r.

Według National Cancer Institute przewiduje się, że do roku 2040 liczba nowych zachorowań na raka wzrośnie do 29,5 miliona, a liczba zgonów związanych z rakiem wzrośnie do 16,4 miliona rocznie.

Kluczowymi elementami napędzającymi zainteresowanie i wzrost rynku genomiki są: rosnące finansowanie rządowe projektów genomicznych, wzrost zachorowalności na raka i rosnąca rola Sekwencjonowanie Następnej Generacji (NGS) w badaniach nad rakiem, wejście nowych graczy i firm na rynek genomiki oraz rozwijające się obszary zastosowań genomiki.

W wyniku mody na medycynę zindywidualizowaną i spadku cen sekwencjonowania dzięki wprowadzeniu technologii NGS pojawiło się kilka nowych produktów i ofert. W związku z pojawieniem się nowych rywali na rynku, staje się on coraz bardziej konkurencyjny, a firmy reagują na to, opracowując najnowocześniejsze produkty i oferty, aby wzmocnić swoją pozycję.

Firmy farmaceutyczne coraz częściej zajmują się odkrywaniem leków spersonalizowanych.

Medycyna spersonalizowana umożliwia lekarzom identyfikację unikalnych potrzeb pacjenta, a następnie przepisywanie leków i środków leczniczych spełniających te potrzeby. Technika ta zapewnia szybsze wyniki leczenia. Ponadto oczekuje się, że postępy w medycynie genowej pozwolą lekarzom na rozwiązywanie problemów poprzez wprowadzenie genu do komórki pacjenta, co prawdopodobnie zmieni obecnie stosowane leki i działania.

Sekwencjonowanie genomu umożliwia uzyskanie informacji nie tylko o uczestniku procedury, ale także o osobach blisko z nim spokrewnionych. W związku z tym dane genomowe mogą mieć wpływ na kontakty z innymi członkami rodziny. Inni członkowie rodziny mogą nie chcieć znać takich szczegółów, a klient może zdecydować się na zachowanie niektórych informacji w tajemnicy. Jednak taka wiedza może mieć istotne konsekwencje dla samopoczucia członków rodziny, a klient może stanąć przed trudnym problemem określenia, jakie informacje ujawnić, a jakie zachować w tajemnicy.